Si è tenuta oggi mercoledì 12 febbraio 2026, alle ore 17:30, presso la Sala Stampa della Camera dei Deputati a Roma, la conferenza stampa “Il viaggio del paziente – diagnosi di precisione e Intelligenza Artificiale. Il ruolo del progetto CoMPaSS-NMD per i malati neuromuscolari”, su iniziativa dell’On. Gian Antonio Girelli, membro della Commissione Affari Sociali della Camera.
L’incontro è stato dedicato al ruolo dell’Intelligenza Artificiale come strumento di supporto alla diagnosi di precisione, capace di accompagnare il medico e il paziente lungo un percorso spesso complesso e frammentato. Al centro del confronto, l’esperienza del progetto europeo CoMPaSS-NMD, che dimostra come l’integrazione tra ricerca europea, clinica, tecnologia e istituzioni possa generare benefici concreti e misurabili per i pazienti, i professionisti sanitari e il sistema pubblico.
“Un evento come questo, che racconta il viaggio del paziente dalla diagnosi di precisione all’impiego dell’intelligenza artificiale, mette in luce come progetti quali CoMPaSS-NMD siano esempi concreti di una ricerca capace di migliorare in modo tangibile la vita dei pazienti neuromuscolari e dei loro caregiver” ha dichiarato la Prof. Rossella Tupler, coordinatrice del progetto.
Il progetto CoMPaSS-NMD: obiettivi e stato dell’arte
CoMPaSS-NMD (Computational Models for new Patients Stratification Strategies of Neuromuscular Disorders) è un progetto europeo della durata di quattro anni (2023–2027), finanziato con circa 5 milioni di euro dal programma Horizon Europe, con l’obiettivo di rivoluzionare la diagnosi e il trattamento delle malattie neuromuscolari ereditarie attraverso l’uso dell’Intelligenza Artificiale.
Il progetto mira a diventare un modello di riferimento nazionale ed europeo per la diagnosi precoce e di precisione, dimostrando che l’integrazione tra dati clinici, genetici e di imaging consente di ridurre l’odissea diagnostica dei pazienti, supportare il processo decisionale dei medici e migliorare l’efficienza dei sistemi sanitari.
Ad oggi, CoMPaSS-NMD ha già raggiunto risultati significativi: è stata sviluppata una piattaforma unificata per la raccolta dei dati dei pazienti basata su procedure operative standard condivise e sul linguaggio della Human Phenotype Ontology; è stato realizzato un sistema digitale strutturato per la raccolta dei dati clinici di 500 pazienti e un’applicazione user-friendly per computer, tablet e smartphone che consente ai professionisti sanitari di inserire e analizzare rapidamente nuove informazioni. Il progetto sta sviluppando questa piattaforma, l’ATLAS CoMPaSS-NMD, attraverso attività di co-design con clinici ed esperti, con particolare attenzione alla sostenibilità a lungo termine, alla sicurezza dei dati e alla tutela della privacy, anche grazie all’esplorazione di tecniche di federated learning.
Il viaggio del paziente e del medico
Uno dei focus centrali della conferenza stampa è stato il “viaggio” condiviso tra medico, paziente e caregiver, un percorso che nelle malattie neuromuscolari ereditarie è spesso lungo, tortuoso e privo di una visione d’insieme. La difficoltà di arrivare a una diagnosi tempestiva comporta incertezza clinica, stress emotivo e un forte impatto sulla qualità della vita delle persone coinvolte.
Attraverso l’esperienza clinica dei partner del progetto, è stato illustrato come CoMPaSS-NMD consenta di semplificare e accelerare il processo diagnostico, offrendo ai medici strumenti di supporto basati sull’analisi integrata dei dati e restituendo ai pazienti una maggiore chiarezza sul proprio percorso di cura. La testimonianza diretta di un paziente e di un caregiver contribuirà a rendere tangibile l’impatto umano dell’innovazione tecnologica, andando oltre la dimensione puramente scientifica.
Sono intervenuti:
- On. Gian Antonio Girelli – Commissione Affari Sociali, Camera dei Deputati
- On. Ugo Cappellacci, Presidente Commissione Affari Sociali Camera dei Deputati
- Prof.ssa Rossella Tupler – Coordinatrice del progetto CoMPaSS-NMD
- Dott. Filippo Santorelli – Neurologo presso IRCCS Fondazione Stella Maris e partner del progetto
- Dott.ssa Maria Rosa Virdis – Economista
- Prof. Matteo Galletti – Professore di Bioetica presso l’Università di Firenze
