Malattia di Anderson-Fabry, prospettive future di una rivoluzione lunga 20 anni

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Roma, 30 ott. (askanews) - L’Italia è quindicesima in Europa per potenzialità nell’intelligenza artificiale, di poco sopra la media dei Paesi Ue ma ancora indietro sulle competenze, in particolar modo quelle relative all’analisi e all’utilizzo dei big data. A guidare la classifica elaborata dall’Istituto per la Competitività (I-Com) è il Belgio seguito da Olanda, Malta e Danimarca. La Germania ha ottenuto lo stesso punteggio dell’Italia – 88 punti su 100 – mentre la Francia è quint’ultima con soli 73 punti, ben al di sotto della media europea (85 punti). E’ questo il quadro che emerge dal rapporto dell’Istituto per la Competitività dal titolo “Italy of Things. Per cittadini e imprese connessi al futuro” presentato oggi a Roma nel corso di un evento al quale hanno partecipato oltre trenta relatori tra accademici, esperti, rappresentanti delle istituzioni e del mondo delle imprese. L’iniziativa è stata realizzata in collaborazione con Eolo, Eutelsat, Hewlett Packard Enterprise, Open Fiber, Ray Way, Tim e Vodafone. Dal rapporto – curato dal presidente dell’istituto, l’economistaStefano da Empoli e dal direttore dell’area digitale Silvia Compagnucci – emerge anche una fotografia approfondita in merito all’intelligenza artificiale in Italia. E’ previsto che il mercato crescerà a un tasso medio annuo del 65% nel periodo2017-2022 fino a raggiungere i 300 milioni di euro nel 2022 da un valore di partenza di 24 milioni nel 2017. Più del 70% delle realtàche si occupano di intelligenza artificiale nel nostro Paese sono aziende o startup, seguite da università (11%) e centri di ricerca (10%). La maggior parte si trova in Lombardia (21%), Lazio (18%), Emilia Romagna (12%) e Campania (9%). Le tecnologie IA maggiormente diffuse nelle varie realtà presenti in Italia sono il machine learning e il deep learning, seguiti da sistemi di elaborazione del linguaggio naturale e chatbot. “L'intelligenza artificiale è una delle tecnologie più promettenti dei nostri tempi che contribuirà a risolvere alcuni dei più grandi problemi del secolo: dal trattamento delle malattie croniche alla lotta ai cambiamenti climatici fino all'anticipazione delle minacce cyber”, ha affermato da Empoli, che ha poi sottolineato l’importanza di varare al più presto una definita strategia nazionale in materia: “È difficile immaginare che l’Italia possa diventare un Paese leader nella produzione di hardware o software legati all’intelligenza artificiale, anche se in alcuni ambiti, specie B2B, è doveroso cimentarsi nella sfida internazionale. Quel che è certo è che, se il nostro Paese vuole rimanere sulla frontiera dello sviluppo economico e sociale, deve diventare quantomeno un leader nell’adozione delle tecnologie IA”. In questa prospettiva da Empoli ha anche sottolineato l’importanza dell’iniziativa assunta dal ministero dello Sviluppo economico che recentemente ha pubblicato un bando con l’intento di istituire un gruppo 30 esperti – tra cui rappresentanti di imprese, associazioni di categoria, organismi e centri di ricerca, think tank, organizzazioni sindacali e associazioni dei consumatori – sul tema dell’intelligenza artificiale per arrivare a predisporre la strategia nazionale in materia. Il rapporto dell’Istituto per la Competitività si concentra, inoltre, sul settore delle tlc e del digitale. Secondo l’I-Com Broadband Index – l’indice elaborato dall’istituto per fotografare il diverso livello di sviluppo della banda ultra larga nei mercati nazionali europei delle telecomunicazioni, fisse e mobili – l’Italia è ventiquattresima nel Vecchio Continente. A guidare la classifica Ue è la Svezia, seguita da Lussemburgo, Danimarca, Olanda e Lettonia. L’Italia è il Paese che nell’ultimo triennio ha fattoregistrare la crescita maggiore – in totale 9 punti – grazie soprattutto a sensibili incrementi nella diffusione delle infrastrutture, ma ciò non gli ha consentito di salire neppure un gradino della classifica europea, soprattutto per via di una domanda che non cresce a sufficienza. In questo senso devono dunque concentrarsi gli sforzi di governo e parlamento per fare in modo che utenti e imprese siano sempre più digitali. “Occorrono politiche di stimolo della domanda”, ha concluso da Empoli. (Fonte: Cyber Affairs)

La malattia di Anderson-Fabry è una patologia genetica, di origine metabolica, dovuta alla carenza di un enzima, l’alfa-galattosidasi A. I sintomi estremamente eterogenei e non specifici rendono piuttosto difficile la diagnosi, che può arrivare in età adulta anche con grande ritardo. L’interessamento multiorgano e il ritardo diagnostico portano non di rado il verificarsi di danni, anche irreversibili, a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale, tali da compromettere qualità e aspettativa di vita.

Dal punto di vista diagnostico, di presa in carico e terapeutico, molto è cambiato negli ultimi 20 anni. Si è passati dal non avere terapie ad averne diverse a disposizione, con un enorme miglioramento delle aspettative di vita e della sua qualità: una rivoluzione lunga 20 anni che promette altri cambiamenti per il futuro grazie alla prospettiva di terapie geniche, attualmente in fase di sviluppo. La presenza di terapie efficaci e di percorsi ormai consolidati porta inoltre con sé l’ipotesi di inserimento della patologia all’interno del panel dello screening neonatale esteso, così da poter superare l’ultimo grande scoglio per una presa in carico ottimale: la diagnosi precoce. Non è solo una rivoluzione medico scientifica, ma è una rivoluzione della qualità e delle prospettive di vita: diagnosi e presa in carico precoce non eliminano ancora la malattia ma rendono sempre più ‘Liberi con la Fabry’.

Con l’obiettivo di approfondire tutti questi aspetti e di creare una preziosa occasione d’incontro tra medici e pazienti OMaR – Osservatorio Malattie Rare, in collaborazione con AIAF APS – Associazione Italiana Anderson-Fabry e con il patrocinio di SIMMESN – Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale e di MetabERN – European Reference Network for Hereditary Metabolic Disorders, organizza l’evento online “Malattia di Anderson-Fabry: prospettive future di una rivoluzione lunga 20 anni”. L’iniziativa ha il contributo non condizionante di Amicus Therapueutics, Chiesi Global Rare Diseases Italia, Sanofi e Takeda.