La fenilchetonuria (PKU) è la patologia rara metabolica più frequente in Italia, che, considerate tutte le varianti, colpisce circa 1 bambino ogni 2.500 nati. Si tratta di una malattia che, ove non trattata correttamente, risulta potenzialmente in grado di determinare disabilità grave, tuttavia grazie alla diagnosi precoce introdotta da ormai 30 anni con lo screening neonatale può essere efficacemente trattata con un intervento dietetico specifico e mirato, ovvero una dietoterapia, possibilmente adiuvata, solo in una percentuale di pazienti, dalla terapia con Sapropterina
Negli ultimi anni molto è stato fatto per migliorare la compliance al trattamento, che può diventare oneroso soprattutto da un punto di vista psicologico specie con la crescita e il raggiungimento dell’età adulta, dove le occasioni di socialità diventano sempre maggiori. In questo senso, da circa un anno si è resa disponibile la possibilità, per i pazienti di età maggiore di 16 anni e con controllo metabolico non ottimale, la terapia di sostituzione enzimatica e molte sono le già presenti evidenze di prospettive terapeutiche ancor più avanzate che potrebbero rendersi disponibili in un futuro non lontano. Proprio le diverse opzioni terapeutiche sono state il fulcro dell’evento “Fenilchetonuria, le nuove prospettive terapeutiche. Medici e pazienti si incontrano”, organizzato da Osservatorio Malattie Rare (OMaR) con il patrocinio di SIMMESN (Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale), durante il quale due clinici e le sei principali associazioni di pazienti PKU italiane si sono resi disponibili a rispondere alle domande dei pazienti e delle loro famiglie. L’evento, realizzato grazie al contributo non condizionante di Biomarin Italia, si colloca nell’ambito dell’offerta informativa che OMaR propone in risposta alle necessità dei pazienti italiani con malattie rare.
“La PKU è una malattia genetica dovuta alla ridotta o assente attività di un enzima normalmente in grado di metabolizzare la fenilalanina, una sostanza presente nella maggioranza delle fonti proteiche, essenziali per vivere. Chi è affetto da PKU di fatto non è in grado (del tutto o in parte) di smaltire tale sostanza: senza terapia essa si accumula nei tessuti provocando tossicità crescente e disabilità grave. Il cardine della terapia per la PKU è ad oggi rappresentato dall’approccio dietetico, in grado di garantire un controllo metabolico costante indispensabile per prevenire gli esiti altrimenti destruenti della patologia, che oggi grazie alla diagnosi precoce vede finalmente i pazienti diventare adulti in salute. Se fino a poco tempo fa – ha spiegato Valentina Rovelli, metabolista dell’Equipe Medica dedicata alla cura e assistenza dei pazienti affetti da Malattie Metaboliche presso la Pediatria dell’ASST Santi Paolo e Carlo di Milano, Direttore Giuseppe Banderali, che attualmente segue più di 800 pazienti affetti da forme di iperfenilalaninemia/PKU – l’unica opzione terapeutica per mantenere controllati i valori di fenilalanina nel sangue è stata rappresentata da una dietoterapia specifica e personalizzata affiancata da corrette sostituzioni e supplementazioni e, in alcuni casi, all’uso di farmaci adiuvanti, da circa un anno è divenuta disponibile anche una terapia di sostituzione enzimatica per i pazienti adulti eleggibili (che presentino quindi specifiche caratteristiche cliniche), che potrebbe cambiare di molto la prospettiva di gestione del paziente adulto. La terapia sostitutiva potrebbe in questi casi aiutare i pazienti a metabolizzare in modo autonomo la fenilalanina, permettendo di ottenere un controllo metabolico ottimale anche a fronte di intakes alimentari proteici del tutto normali, rispondendo alle esigenze di quei pazienti che non risultano più in grado, per varie motivazioni, di aderire alle indicazioni dietetiche fornite. Le linee guida europee definiscono i valori di fenilalanina che devono infatti essere mantenuti sotto controllo sempre, non soltanto durante l’età neonatale, pediatrica o adolescenziale, e i disturbi correlati ad un loro discontrollo, anche quando lievi, possono comunque impattare sulla vita dei pazienti anche in queste fasi”.
“È fondamentale che i pazienti e le loro famiglie sappiano che la terapia enzimatica sostitutiva è disponibile, così come è fondamentale che siano informati sulle prospettive terapeutiche future, sugli sforzi che la comunità medico-scientifica e l’industria farmaceutica stanno compiendo per rispondere ai loro bisogni – ha detto Iris Scala, metabolista del DAI Materno-Infantile dell’ Università Federico II di Napoli, nel corso dell’evento – È nostro dovere informarli correttamente sull’esistenza delle diverse possibilità per raggiungere il target terapeutico e in alcuni casi quello fisiologico, ed è sostanziale che i pazienti crescano, diventino adulti e poi invecchino nelle migliori condizioni possibili sia sul piano clinico sia sul piano neuropsicologico. A tal fine, oltre alla dietoterapia e alla terapia con Sapropterina, già disponibile in Italia dal 2009, è possibile accedere oggi alla terapia di sostituzione enzimatica e un domani – magari – alla terapia genica oppure alla terapia basata su mRNA. Il nostro obiettivo è permettere alle persone con PKU una vita equiparabile a quella libera dalla malattia, minimizzando le complicanze. Per farlo non abbiamo bisogno solo di opzioni terapeutiche in senso stretto, ma anche e soprattutto di poter offrire loro una presa in carico globale, che necessariamente deve passare anche attraverso dei percorsi ospedalieri dedicati proprio ai pazienti adulti”.
Un ruolo fondamentale nell’informazione dei pazienti e delle famiglie è sicuramente anche quello che rivestono le associazioni di pazienti. In Italia le associazioni PKU sono sei, e hanno tutte preso parte a questo evento, con l’obiettivo di promuovere una corretta informazione sul tema della terapia e di rendersi disponibili nel supportare le famiglie con numerosi progetti e servizi attivati sul territorio regionale e nazionale, ma non solo. Le associazioni hanno ribadito in maniera unitaria le loro istanze: tra queste proprio la necessità di implementazione dei centri per adulti e di predisporre in tal senso nuove risorse e la creazione di un protocollo dedicato alla transizione dall’età pediatrica a quella adulta.
