Malattie rare senza diagnosi, necessario costruire Alleanze

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Roma, 30 ott. (askanews) - L’Italia è quindicesima in Europa per potenzialità nell’intelligenza artificiale, di poco sopra la media dei Paesi Ue ma ancora indietro sulle competenze, in particolar modo quelle relative all’analisi e all’utilizzo dei big data. A guidare la classifica elaborata dall’Istituto per la Competitività (I-Com) è il Belgio seguito da Olanda, Malta e Danimarca. La Germania ha ottenuto lo stesso punteggio dell’Italia – 88 punti su 100 – mentre la Francia è quint’ultima con soli 73 punti, ben al di sotto della media europea (85 punti). E’ questo il quadro che emerge dal rapporto dell’Istituto per la Competitività dal titolo “Italy of Things. Per cittadini e imprese connessi al futuro” presentato oggi a Roma nel corso di un evento al quale hanno partecipato oltre trenta relatori tra accademici, esperti, rappresentanti delle istituzioni e del mondo delle imprese. L’iniziativa è stata realizzata in collaborazione con Eolo, Eutelsat, Hewlett Packard Enterprise, Open Fiber, Ray Way, Tim e Vodafone. Dal rapporto – curato dal presidente dell’istituto, l’economistaStefano da Empoli e dal direttore dell’area digitale Silvia Compagnucci – emerge anche una fotografia approfondita in merito all’intelligenza artificiale in Italia. E’ previsto che il mercato crescerà a un tasso medio annuo del 65% nel periodo2017-2022 fino a raggiungere i 300 milioni di euro nel 2022 da un valore di partenza di 24 milioni nel 2017. Più del 70% delle realtàche si occupano di intelligenza artificiale nel nostro Paese sono aziende o startup, seguite da università (11%) e centri di ricerca (10%). La maggior parte si trova in Lombardia (21%), Lazio (18%), Emilia Romagna (12%) e Campania (9%). Le tecnologie IA maggiormente diffuse nelle varie realtà presenti in Italia sono il machine learning e il deep learning, seguiti da sistemi di elaborazione del linguaggio naturale e chatbot. “L'intelligenza artificiale è una delle tecnologie più promettenti dei nostri tempi che contribuirà a risolvere alcuni dei più grandi problemi del secolo: dal trattamento delle malattie croniche alla lotta ai cambiamenti climatici fino all'anticipazione delle minacce cyber”, ha affermato da Empoli, che ha poi sottolineato l’importanza di varare al più presto una definita strategia nazionale in materia: “È difficile immaginare che l’Italia possa diventare un Paese leader nella produzione di hardware o software legati all’intelligenza artificiale, anche se in alcuni ambiti, specie B2B, è doveroso cimentarsi nella sfida internazionale. Quel che è certo è che, se il nostro Paese vuole rimanere sulla frontiera dello sviluppo economico e sociale, deve diventare quantomeno un leader nell’adozione delle tecnologie IA”. In questa prospettiva da Empoli ha anche sottolineato l’importanza dell’iniziativa assunta dal ministero dello Sviluppo economico che recentemente ha pubblicato un bando con l’intento di istituire un gruppo 30 esperti – tra cui rappresentanti di imprese, associazioni di categoria, organismi e centri di ricerca, think tank, organizzazioni sindacali e associazioni dei consumatori – sul tema dell’intelligenza artificiale per arrivare a predisporre la strategia nazionale in materia. Il rapporto dell’Istituto per la Competitività si concentra, inoltre, sul settore delle tlc e del digitale. Secondo l’I-Com Broadband Index – l’indice elaborato dall’istituto per fotografare il diverso livello di sviluppo della banda ultra larga nei mercati nazionali europei delle telecomunicazioni, fisse e mobili – l’Italia è ventiquattresima nel Vecchio Continente. A guidare la classifica Ue è la Svezia, seguita da Lussemburgo, Danimarca, Olanda e Lettonia. L’Italia è il Paese che nell’ultimo triennio ha fattoregistrare la crescita maggiore – in totale 9 punti – grazie soprattutto a sensibili incrementi nella diffusione delle infrastrutture, ma ciò non gli ha consentito di salire neppure un gradino della classifica europea, soprattutto per via di una domanda che non cresce a sufficienza. In questo senso devono dunque concentrarsi gli sforzi di governo e parlamento per fare in modo che utenti e imprese siano sempre più digitali. “Occorrono politiche di stimolo della domanda”, ha concluso da Empoli. (Fonte: Cyber Affairs)

Malattie rare senza diagnosi, necessario costruire Alleanze tra tutti i soggetti per non lasciare più soli bambini e genitori che si trovano ad affrontare una patologia che non ha diagnosi o nome

On. Colosimo: “Accendiamo una luce sui bisogni delle persone con malattie rare non diagnosticate e sulle loro famiglie”

Alla Camera dei Deputati la conferenza stampa di presentazione dell’evento
organizzato dalla Fondazione Hopen

Roma – “Una mancata diagnosi determina l’assenza di un’uniforme ed efficace presa in carico del paziente sul territorio nazionale e ciò causa profonde differenze tra le diverse regioni e, molto spesso, anche all’interno di una stessa regione”. Queste le parole del Sottosegretario di Stato alla Salute, Marcello Gemmato, in apertura della conferenza che si è tenuta ieri presso la sala stampa della Camera dei Deputati, durante la quale sia il Sottosegretario che l’Onorevole Chiara Colosimo, della Commissione XII “Affari sociali” della Camera dei Deputati, hanno manifestato il loro pieno appoggio alla Fondazione Hopen, impegnata a sostenere i bambini e i giovani adulti affetti da malattie genetiche rare senza nome. “Grazie al supporto delle Associazioni e delle Società scientifiche siamo riusciti a mettere mano al Piano Nazionale delle Malattie Rare che il prossimo 10 maggio passerà al vaglio della Conferenza delle Regioni per l’intesa. È un piccolo passo, molto ancora c’è da fare per dare risposta alle esigenze delle persone con malattia rara e ancora di più alle persone con malattie genetiche rare non diagnosticate e senza nome”, ha aggiunto Gemmato.

Nel corso della conferenza, il Professore Bruno Dallapiccola, Direttore Scientifico Emerito IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, ha ricordato che i tempi medi per la diagnosi di una malattia rara sono di 5 anni, e che oltre un terzo delle prime diagnosi sono errate proprio a causa della estrema rarità di molte patologie.

Secondo il National Institutes of Health (NIH) il 6% dei malati rari resta senza diagnosi, un dato che consente di stimare in circa 10-15 milioni le persone che nel mondo convivono con una malattia senza nome; inoltre l’Associazione SWAN (Syndromes Without A Name) ha stimato che ogni anno, in Europa, nascono circa 65mila bambini con una malattia che resterà sconosciuta; 3.000 di essi nascono in Italia. “Ed proprio per questo motivo che ci riuniamo a Porto Ercole, in occasione della Giornata Mondiale per i Malati Rari Senza Diagnosi 2023, per discutere delle necessità di queste persone, con l’auspicio di avere l’appoggio delle Istituzioni e di poter dare concreta risposta ai loro bisogni”, ha affermato Dallapiccola.

“Le famiglie necessitano di avere risposte dalle Istituzioni – ha evidenziato l’On. Chiara Colosimo – Molto spesso, al momento della diagnosi si alzano dei muri, delle barriere burocratiche da dover affrontare e superare: il riconoscimento dell’esenzione e di altri diritti esigibili tra i quali l’invalidità e la disabilità. Per le persone che non hanno una diagnosi, a questi muri, si aggiunge quello della solitudine. Accendiamo una luce su di loro e capiamo come poter fare la differenza, non possiamo più accettare che vi siano persone a cui viene negata l’universalità delle cure”.

In conclusione, Federico Maspes, Presidente della Fondazione Hopen Onlus, rinviando all’appuntamento di oggi presso l’Argentario Golf & Wellness Resort di Porto Ercole, ha ribadito la necessità di costruire Alleanze tra tutti i soggetti in grado di fare la differenza per non lasciare più soli le persone, i bambini e le famiglie che si trovano ad affrontare una malattia senza diagnosi o senza nome. E ha dichiarato: “Sottolineo la necessità che il percorso di questi malati sia guidato e più supportato. Per questo, grazie al contributo del Prof. Dallapiccola, abbiamo redatto la Carta dei Diritti dei Malati che presenteremo e discuteremo proprio in questa occasione”.