SMA-ATROFIA MUSCOLARE SPINALE: AL VIA LO SCREENING

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Roma, 30 ott. (askanews) - L’Italia è quindicesima in Europa per potenzialità nell’intelligenza artificiale, di poco sopra la media dei Paesi Ue ma ancora indietro sulle competenze, in particolar modo quelle relative all’analisi e all’utilizzo dei big data. A guidare la classifica elaborata dall’Istituto per la Competitività (I-Com) è il Belgio seguito da Olanda, Malta e Danimarca. La Germania ha ottenuto lo stesso punteggio dell’Italia – 88 punti su 100 – mentre la Francia è quint’ultima con soli 73 punti, ben al di sotto della media europea (85 punti). E’ questo il quadro che emerge dal rapporto dell’Istituto per la Competitività dal titolo “Italy of Things. Per cittadini e imprese connessi al futuro” presentato oggi a Roma nel corso di un evento al quale hanno partecipato oltre trenta relatori tra accademici, esperti, rappresentanti delle istituzioni e del mondo delle imprese. L’iniziativa è stata realizzata in collaborazione con Eolo, Eutelsat, Hewlett Packard Enterprise, Open Fiber, Ray Way, Tim e Vodafone. Dal rapporto – curato dal presidente dell’istituto, l’economistaStefano da Empoli e dal direttore dell’area digitale Silvia Compagnucci – emerge anche una fotografia approfondita in merito all’intelligenza artificiale in Italia. E’ previsto che il mercato crescerà a un tasso medio annuo del 65% nel periodo2017-2022 fino a raggiungere i 300 milioni di euro nel 2022 da un valore di partenza di 24 milioni nel 2017. Più del 70% delle realtàche si occupano di intelligenza artificiale nel nostro Paese sono aziende o startup, seguite da università (11%) e centri di ricerca (10%). La maggior parte si trova in Lombardia (21%), Lazio (18%), Emilia Romagna (12%) e Campania (9%). Le tecnologie IA maggiormente diffuse nelle varie realtà presenti in Italia sono il machine learning e il deep learning, seguiti da sistemi di elaborazione del linguaggio naturale e chatbot. “L'intelligenza artificiale è una delle tecnologie più promettenti dei nostri tempi che contribuirà a risolvere alcuni dei più grandi problemi del secolo: dal trattamento delle malattie croniche alla lotta ai cambiamenti climatici fino all'anticipazione delle minacce cyber”, ha affermato da Empoli, che ha poi sottolineato l’importanza di varare al più presto una definita strategia nazionale in materia: “È difficile immaginare che l’Italia possa diventare un Paese leader nella produzione di hardware o software legati all’intelligenza artificiale, anche se in alcuni ambiti, specie B2B, è doveroso cimentarsi nella sfida internazionale. Quel che è certo è che, se il nostro Paese vuole rimanere sulla frontiera dello sviluppo economico e sociale, deve diventare quantomeno un leader nell’adozione delle tecnologie IA”. In questa prospettiva da Empoli ha anche sottolineato l’importanza dell’iniziativa assunta dal ministero dello Sviluppo economico che recentemente ha pubblicato un bando con l’intento di istituire un gruppo 30 esperti – tra cui rappresentanti di imprese, associazioni di categoria, organismi e centri di ricerca, think tank, organizzazioni sindacali e associazioni dei consumatori – sul tema dell’intelligenza artificiale per arrivare a predisporre la strategia nazionale in materia. Il rapporto dell’Istituto per la Competitività si concentra, inoltre, sul settore delle tlc e del digitale. Secondo l’I-Com Broadband Index – l’indice elaborato dall’istituto per fotografare il diverso livello di sviluppo della banda ultra larga nei mercati nazionali europei delle telecomunicazioni, fisse e mobili – l’Italia è ventiquattresima nel Vecchio Continente. A guidare la classifica Ue è la Svezia, seguita da Lussemburgo, Danimarca, Olanda e Lettonia. L’Italia è il Paese che nell’ultimo triennio ha fattoregistrare la crescita maggiore – in totale 9 punti – grazie soprattutto a sensibili incrementi nella diffusione delle infrastrutture, ma ciò non gli ha consentito di salire neppure un gradino della classifica europea, soprattutto per via di una domanda che non cresce a sufficienza. In questo senso devono dunque concentrarsi gli sforzi di governo e parlamento per fare in modo che utenti e imprese siano sempre più digitali. “Occorrono politiche di stimolo della domanda”, ha concluso da Empoli. (Fonte: Cyber Affairs)

L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia genetica rara, che può portare alla grave atrofia muscolare e ipostenia muscolare progressiva, associata a insufficienza respiratoria

Solo lo screening neonatale esteso può portare a una diagnosi precoce della malattia, ancor prima della sua manifestazione. Per questo, l’Agenzia Regionale Sanitaria ARS ha avviato una serie di attività per la definizione e l’attivazione del programma di screening neonatale esteso per l’atrofia muscolare spinale.

Con il percorso diagnostico terapeutico assistenziale (PDTA) per la gestione del paziente con atrofia muscolare spinale (SMA) sul territorio marchigiano, già dal 2023 neonati, bambini e adulti affetti da SMA sono stati presi in carico per fornire loro il miglior percorso terapeutico diagnostico e assistenziale.

“Con il percorso di screening neonatale esteso per l’atrofia muscolare spinale (SMA) stiamo dando attuazione a quanto abbiamo previsto nel Piano Socio Sanitario Regionale 2023-2025 nel quale abbiamo delineato le strategie per efficientare i servizi sanitari e rispondere ai bisogni di salute della popolazione – dichiara il vicepresidente e assessore alla Sanità della Regione Marche, Filippo Saltamartini -.

Questo screening che permette di identificare la patologia fin dai primissimi giorni di vita, consente di avviare tempestivamente tutti i trattamenti necessari e di migliorate la qualità di vita dei bambini.

Come Giunta rivendico l’avvio dell’iter che ha portato all’attivazione di questo percorso con cui vogliamo sostenere le famiglie”.

Nel 2024 è stato costituito, presso l’ARS, un Tavolo per la definizione del percorso e l’avvio dello screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale sul territorio regionale, identificando l’AST di Pesaro Urbino quale centro di riferimento regionale per lo screening neonatale SMA.

Il percorso per lo screening neonatale regionale della SMA coinvolge diversi soggetti: l’Azienda Ospedaliera Universitaria delle Marche, Neuropsichiatria Infantile (SOD NPI) e Genetica Medica e Malattie Rare (SOSD GM/MR); l’AST di Pesaro Urbino, Diagnostica alta complessità-settore genetica molecolare (UOSD DAC) dello Stabilimento Ospedaliero S.Salvatore di Pesaro; UOC Neuropsichiatria Infantile, Centro Unico di Screening Neonatale Regionale (Centro Unico SNR) dello Stabilimento Ospedaliero S. Croce-Fano e tutti i centri nascita regionali delle Marche.

Ciascun Centro Nascita esegue il prelievo per lo screening SMA, entro e non oltre le 48-72 ore dalla nascita, poi il prelievo viene inviato al Centro Screening Neonatale dell’AST di Pesaro Urbino, dove viene eseguito il test.

Nel caso in cui il test dovesse risultare positivo e quindi indicativo di una diagnosi genetica di SMA, il Centro Screening PU provvede a contattare il Pediatra del Centro Nascita, il Neuropsichiatra infantile di PU e i genitori del neonato, per comunicare il risultato del test genetico e attivare il percorso per la conferma diagnostica.

Alla luce della conferma della diagnosi genetica, la famiglia viene convocata presso l’Unità di Genetica Medica e Malattie Rare dell’AOUM Salesi per effettuare la consulenza genetica e la condivisione della presa in carico del neonato.

In quel momento la famiglia viene informata e vengono discusse la gestione della malattia e le possibilità di trattamento farmacologico specifico per la malattia. In associazione alla terapia farmacologica, si intraprende un percorso di follow-up regolare e cadenzato facendo riferimento a quanto stabilito dai percorsi diagnostici terapeutici assistenziali elaborati e applicati a livello aziendale, sulla base del percorso diagnostico PDTA Regionale.